Uno screening che analizza 432 geni per individuare precocemente 551 malattie rare nei neonati diventa ora terreno di confronto internazionale, grazie a un accordo firmato tra ASL Bari e un programma greco impegnato sullo stesso fronte. È stato sottoscritto il Memorandum of Understanding tra ASL Bari, attraverso il programma Genoma Puglia, e Beginnings – Newborn Sequencing Initiative (BNSI), promotrice del programma FirstSteps Greece, con l’obiettivo di sviluppare una collaborazione scientifica e operativa per la diagnosi genomica precoce delle malattie genetiche rare.
La firma è avvenuta nel corso di un evento internazionale sui progressi dello Screening genomico neonatale tenutosi nel Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie ed Ambiente dell’Università di Bari, alla presenza del coordinatore scientifico di Genoma Puglia, Mattia Gentile, e di Petros Tsipouras, professore aggiunto di Genetica alla Yale School of Medicine e direttore scientifico del programma greco. All’incontro hanno partecipato anche il presidente della III Commissione regionale Assistenza sanitaria e Servizi sociali, Felice Spaccavento, e il direttore generale della ASL Bari, Luigi Fruscio.
L’accordo avrà una durata di 24 mesi e ha carattere non vincolante: consentirà ai due programmi di confrontarsi su protocolli clinici, consenso informato, selezione dei geni da analizzare, interpretazione delle varianti genomiche, organizzazione dei percorsi di follow-up e sviluppo di progetti comuni, nel pieno rispetto della normativa europea sulla protezione dei dati personali (GDPR). Il Memorandum non prevede lo scambio automatico di dati personali o campioni biologici, né comporta obblighi economici o trasferimenti di proprietà intellettuale.
Dietro questa intesa c’è l’esperienza maturata da Genoma Puglia, oggi tra i programmi più avanzati in Europa nel settore dello screening genomico neonatale, ambito in cui gioca un ruolo fondamentale il Laboratorio di Medicina genetica dell’Ospedale Di Venere di Bari. A luglio 2026 il programma ha coinvolto 30.214 neonati, raggiungendo un’adesione delle famiglie del 90,6% dopo l’estensione all’intero territorio regionale. Lo screening, effettuato su un campione di sangue raccolto nei primi giorni di vita, analizza 432 geni associati a 551 malattie rare, consentendo di individuare precocemente condizioni per le quali una diagnosi tempestiva può modificare in modo significativo il decorso della malattia.
Al netto delle varianti associate al deficit di G6PD e della suscettibilità all’ipertermia maligna correlata a RYR1, valutate separatamente, sono stati identificati 261 neonati, pari allo 0,86% degli screening, con reperti genetici sottoposti ad approfondimento clinico. Sono stati confermati 117 casi di malattia e individuate 100 condizioni presintomatiche ma clinicamente azionabili, per le quali esistono interventi medici consolidati in grado di prevenire la patologia, ridurne la mortalità o rallentarne drasticamente la progressione. In oltre la metà dei casi valutabili, il 52,1%, lo screening ha consentito di attivare tempestivamente interventi terapeutici, preventivi o percorsi di follow-up specialistico. Tra gli esempi di diagnosi genomica precoce figurano sindrome del QT lungo, epilessie genetiche, malattie metaboliche, ipoacusia genetica e predisposizione al retinoblastoma.
Per Luigi Fruscio, direttore generale della ASL Bari, «Genoma Puglia dimostra come la Sanità pubblica possa essere protagonista dell’innovazione e della ricerca, trasformando le conoscenze scientifiche in opportunità concrete di salute. La sottoscrizione del Memorandum con FirstSteps Greece segna l’avvio di una collaborazione che guarda al futuro, fondata sulla condivisione di competenze e sull’obiettivo comune di offrire ai neonati e alle loro famiglie diagnosi sempre più precoci e percorsi assistenziali sempre più efficaci. È un riconoscimento del lavoro svolto dai professionisti della ASL Bari e un ulteriore passo verso la costruzione di una rete internazionale dedicata allo screening genomico neonatale».
«Quello firmato è molto più di un protocollo tecnico – afferma Felice Spaccavento, presidente della Commissione Regionale Sanità -: è la dimostrazione che, quando Regione, ASL e Università lavorano nella stessa direzione, la Puglia riesce a giocare un ruolo da protagonista sullo scenario internazionale della sanità pubblica. Genoma Puglia nasce da una scelta politica precisa della Regione, si realizza attraverso l’impegno quotidiano di ASL Bari, e trova nell’Università di Bari — con la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica e il Dipartimento di Bioscienze che ha ospitato questo evento — il motore di ricerca che rende possibile tradurre lo screening in conoscenza scientifica reale. Non è un caso che il congresso abbia portato a Bari nomi come Robert Green di Harvard e l’ateneo di Yale attraverso Petros Tsipouras: la Puglia sta diventando un punto di riferimento internazionale, non un territorio che rincorre modelli sviluppati altrove. Il Memorandum è un accordo di collaborazione scientifica, non uno scambio di dati. Nessun dato dei nostri neonati e nessun campione biologico lascia la Puglia — le due strutture si confrontano sul metodo di lavoro, sui protocolli e sull’esperienza maturata, non sui fascicoli dei singoli bambini. È un’intesa di natura non onerosa, della durata di due anni, che non comporta alcun vincolo economico tra le parti: il suo unico obiettivo sarà quello di rafforzare, attraverso il confronto scientifico internazionale, la capacità della Puglia di individuare precocemente le malattie genetiche rare nei neonati, nel pieno rispetto della riservatezza e dei dati di ogni famiglia. Come Commissione Sanità del Consiglio Regionale, il nostro impegno è garantire che questa alleanza tra istituzione politica, sistema sanitario e ricerca universitaria non resti un episodio, ma diventi il modello con cui la Puglia affronta ogni futura sfida internazionale in ambito genomico, a beneficio di tutte le famiglie pugliesi, non solo di chi nasce vicino a un grande policlinico».
«La condivisione di esperienze tra Puglia e Grecia – sottolinea Mattia Gentile, coordinatore scientifico di Genoma Puglia e direttore della Medicina Genetica dell’Ospedale Di Venere – può avere un valore particolarmente rilevante perché i due territori presentano, pur con le dovute differenze, affinità geografiche, storiche e demografiche proprie dell’area mediterranea, che possono riflettersi sulla struttura genetica delle popolazioni e quindi sull’epidemiologia di alcune malattie rare ed ereditarie. Il confronto tra programmi di screening genomico neonatale può aiutare a comprendere meglio la frequenza di specifiche varianti, eventuali “effetti fondatore”, differenze di penetranza e variabilità fenotipica, oltre a favorire una più accurata definizione del reale carico di malattia nelle rispettive popolazioni. La collaborazione può inoltre facilitare l’armonizzazione dei criteri di interpretazione, dei percorsi di conferma diagnostica e del follow-up clinico, creando una base comune per studi comparativi e per una più solida valutazione dell’impatto dello screening genomico neonatale (gNBS) in contesti sanitari mediterranei».
La collaborazione con FirstSteps Greece rappresenta dunque un passo significativo verso la costruzione di una rete internazionale per lo sviluppo dello screening genomico neonatale, favorendo la condivisione di competenze, modelli organizzativi e buone pratiche a beneficio della salute dei bambini e delle loro famiglie.
FirstSteps è un progetto di ricerca multifase ideato con l’obiettivo di sviluppare le conoscenze necessarie per l’introduzione dello screening genomico neonatale universale in Grecia entro il 2030. Lanciato nel 2023 dall’ente no-profit BNSI, FirstSteps ha già completato la Fase I, lo studio di fattibilità, i cui risultati sono stati presentati proprio a Bari, nel corso del Congresso internazionale “Updates in Genomic Newborn Screening” svoltosi nel Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie ed Ambiente dell’Università di Bari.
Il progetto avvierà ora il reclutamento per la Fase II, quella dedicata all’utilità clinica, volta a determinare quanti neonati possano ricevere una diagnosi di malattia genetica trattabile e quale sarà il costo complessivo per il sistema sanitario pubblico greco. Lo studio, che prevede il coinvolgimento di 10.000 neonati, si concluderà entro il 2028 e vedrà la partecipazione delle cliniche universitarie di tutte e sette le facoltà di medicina del Paese. FirstSteps sta inoltre stringendo una stretta collaborazione con Genoma Puglia.
